Obtén tu genoma por sólo 100 dólares

La primera secuenciación del genoma humano fue en 2003 y costó aproximadamente 2.700 millones de dólares

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Installing a flow cell on an Illumina cluster station.

El gigante de secuenciación de ADN Illumina ha presentado una nueva máquina que, según la compañía, dice que “se espera que un día pidan su genoma por menos de  100 dólares“.

Frank DeSouza, CEO de Illumina, mostró la máquina, llamada NovaSeq, en el escenario de la Conferencia de JP Morgan Healthcare en el centro de San Francisco, diciendo a la multitud que la velocidad de escaneo de la máquina podría descifrar todo el genoma humano en menos de una hora. Otra gran revolución.

En menos de 15 años hemos pasado, de lo que una vez tomó miles de millones de dólares y más de una década de investigación, a una hora de tiempo con un precio increíblemente bajo.

Pero el precio de la secuenciación del genoma ha estado en caída libre continua desde el principio. En 2006, la primera máquina de Illumina podía secuenciar un genoma humano por 300.000 dólares y sólo el año pasado la compañía anunció que podría hacer lo mismo por sólo 1.000 dólares.

Esta rápida reducción de los precios ya han ayudado en la investigación clínica, pero a una mayor velocidad y en un punto de precio más bajo, lo que probablemente será lo más atractivo para las empresas de salud con un enfoque en el consumidor. Mientras que muchas clínicas e investigadores han podido acceder a los datos genéticos en la investigación del cáncer y otras enfermedades, el interés de los consumidores en la investigación genética también se ha despertado gracias a las pruebas de startups como 23andMe y AncestryDNA. Y celebridades como Angelina Jolie han ayudado a estimular el interés en las mujeres para obtener exámenes genómicos para el cáncer de mama, como BRCA-1 y BRCA-2.

Las acciones de Illumina subieron un 16 por ciento después del anuncio

La empresa Illumina, con sede en San Diego, desempeña un gran papel de fondo en muchas de estas pruebas directas al consumidor. Si alguna vez tu ADN ha sido secuenciado por 23andMe, o uno de los muchos otros servicios con los que cuentan, es muy probable que haya sido hecho en una de las máquinas de Illumina.

Muchos de estos servicios de prueba ya cuestan un par de cientos de dólares y con el precio reducido, y una mayor velocidad no sólo les puede dar un mayor margen en los beneficios, sino la capacidad de procesar más rápido y, posiblemente, traer una mayor carga de clientes.

La nueva máquina de Illumina está diseñada para ser un dispositivo de bajo precio y vienen en dos modelos: NovaSeq 5000 por 850.000 dólares y el NovaSeq 6000 por 985.000 dólares.

Seis clientes ya se han subido a bordo para probar NovaSeq, incluyendo el Chan Zuckerberg Biohub (el brazo de ciencias de la vida iniciado por Mark Zuckerberg y su esposa Priscilla Chan), el Broad Institute of MIT y Harvard y las empresas de biotecnología Regeneron y Human Longevity Inc. DeSouza también confirmó que todas las empresas con las que ya trabajaba habían puesto una orden de compra para la nueva máquina.

Pero Illumina no tiene todavía su dispositivo para trabajar por 100 dólares. Y todavía falta algún tiempo para que pueda interpretar todos los datos. Por supuesto, la rápida adopción de la IA puede ayudar a acelerar las cosas un poco allí, y la reducción alucinante en el precio para obtener esta información genética es emocionante.

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